【概述】
巨幼細胞性貧血（megaloblastic anemia）是葉酸和/或維生素B12缺乏引起的大細胞性貧血。葉酸、維生素B12參與脫氧核糖核酸（DNA）的合成，故本病是一個全身性疾病，除貧血外，粒細胞巨型變且分葉過多，巨核細胞出發生病變。全身各系統細胞，特別是增殖較快的細胞如粘膜、皮膚細胞也發生病變。可以認為巨幼細胞性貧血是全身病變的的血液學表現。本病在世界各地都可發病，同一國家不同地區發病也有差異。我國內地發病多，平原沿海少，以山西、四川、陜西、河南等地山區農村的發病率較高，最高者占該地區貧血的50%～60%。本病好發于嬰幼兒、孕婦、青少年，39歲以下占66.39%，男、女之比為6:3。一般營養性巨幼細胞貧血經過適當治療可迅速治愈，但是惡性貧血需要終身維持治療，神經系統癥狀嚴重者不易完全恢復。 本病具有的血氣枯槁，形神不足，毛悴色夭，四肢不舉，以及滑腸、不食等斑點候，屬于血虛范疇內狹義的虛損。
【病因】
（一）中醫
1、 稟賦不足 因虛致病，父母體虛，胎中失養，喂養失當等因素，為體質不強的主要原因，可使臟腑失健，氣血不足，陰陽失調。
2、 飲食不節 谷虛氣盛，谷虛氣虛，而氣血精微來源于飲食。攝入不足是本病的重要病因之一。
3、 飲食偏嗜 飲食單一或偏食氣味不合，則可導致營養不足，精氣乏源氣血無以化生之變。
4、 煩勞過度，損傷五臟 適當的勞作，為人們正常生活以及保持健康所需。
5、 大病久病，失于調理 大病久病之后，邪氣過盛，臟所損傷，日久而成虛勞；久病而成虛勞者，隨疾病性質的不同，損耗人體的陰血。
（二）西醫
1、 維生素B12缺乏的病因存在于
（1）攝入不足 維生素B12存在于動物的蛋白質中，肉類與內臟含量最為豐富，除嗜好素食者外，因攝入不足而致病者比較罕見。
（2）吸收不良 a、內因子缺乏：內因子生成不全（成人型）；內因子缺乏（小兒型）某種疾病或者手術也可導內因子的缺乏。b、小腸疾病：回腸遠端病變、回腸切除、回腸炎；口炎性腹瀉，寄生蟲病；維生素B12拮抗藥的應用等。
（3）需要量增加 a、生長期嬰幼兒，妊娠期婦女。b、某些疾病如惡性腫瘤、白血病、甲狀腺機能亢進、溶血性貧血、感染等均可使需要量大大增加。
（4）排泄增加 肝臟病所致的維生素B12排泄量增加。
（5）代謝障礙
a、維生素 B12合成障礙 如慢性粒細胞白血病。
b、先天性代謝異常 維生素B12合成輔酶產生缺乏。
2、 葉酸缺乏的病因
（1） 攝入不足 偏食，嬰兒喂養不當，食物烹調不當，慢性酒精中毒。
（2） 吸收不良 見于吸收不良綜合征，盲襻綜合征，指肪性腹瀉等腸道疾病。
（3） 需要量增加 a、生期長嬰兒，妊娠期婦女b、某些疾病如惡性腫瘤，白血病，甲狀腺機能亢進，溶血性貧血，感染等均可使需要量大大增加。
（4） 葉酸拮抗劑的應用，抗癲癇藥物長期服用亦能抑制葉酸的吸收利用。
【分型】
巨幼細胞性貧血無臨床分型
【臨床表現】
（一） 癥狀 貧血是常見癥狀，發病緩慢，但血紅蛋白降至一定臨界值時貧血發展速度顯著加快，來診時大多呈現中、重度貧血，頭暈、乏困、無力，活動后心慌氣短等。
（二） 體征 舌質紅、舌乳頭萎縮、神經系統表現較輕，末梢神經炎常見，少數病例亦可出現錐體束征，共濟失調等。由于營養不良而發生眼瞼浮腫，下肢呈壓陷性水腫，嚴重者出現腹腔積液或多漿膜腔積液，黃疸，易感染及出血傾向。少數病例由于髓外造血而發生肝脾腫大 。
（三） 常見并發癥
1、 心力衰竭 嚴重的貧血可使心肌缺氧而發生心力衰竭。
2、 出血 血小板減少及其他凝血因子的缺乏，本病出血也不少見。
3、 痛風 嚴重的巨幼細胞貧血可見骨髓內無效造血引起的血細胞破壞亢進，致使血清內尿酸增高，引起痛風的發作，但極為罕見。
4、 精神異常 嚴重的巨幼細胞貧血不僅可發生外周神經炎，亦有發生精神異常者。這可能與維生素B12缺乏有關。
5、 溶血 部分病人可在發病過程中出現溶血（可能與巨大紅細胞變形運動障礙有關），加重貧血。
【預后與轉歸】
（一） 營養性巨幼紅細胞性貧血日趨少見，但仍應注意合理飲食，注意攝取含有葉酸及B12食品，科學烹調，以免破壞營養成分。
（二） 調理：
1、生活調理 預防本病應從改善人群膳食結構及改變生活習慣著手，對易發病個體應提高藥物預防意識。
2、飲食調理 a、參棗湯 黨參 15g 大棗20枚。加水800ml，文火煮沸40分鐘，去渣留棗。每日分2次服食。補中益氣、養血補血。
3、菠菜豬肝湯 菠菜150g，豬肝50g，食鹽適量。將菠菜洗凈，豬肝切片，放入沸水中煮沸數分鐘后，加入食鹽調味，每日分2次服。養血補血。
（三） 精神調理 勸導患者保持心情愉快，樹立戰勝疾病的信心，對一些患者有健忘、表情呆滯，甚至精神失常失，要加以愛扶勸導或監護。
【難點與對策】
提高巨幼細胞性貧血診斷率的臨床對策： 提高巨幼細胞性貧血診斷率的臨床對策：
（1）臨床醫師提高對本病的重視程度。
（2）詳細詢問病史：飲食營養、胃腸疾病、用藥史、妊娠、嬰兒喂養、偏食習慣等以明確有否引起葉酸、VitB12 缺乏的原因。
（3）血象和骨髓象細胞形態表現不典型時要排除部分病人已用葉酸、VitB12 進行過治療，同時要考慮到維生素B12、葉酸及缺鐵共同存在的可能，這時不要斷然排除巨幼細胞性貧血的診斷。
（4）對“巨幼細胞性貧血”的治療過程中，如中西醫治療均不能使貧血改善時，要考慮“巨幼細胞性貧血”的診斷是否成立，此時要警惕難治性大細胞貧血，應放棄無效補充葉酸、維生素B12治療，尋找原發病，以治療原發病為主。
【康復指導】
（一）、巨幼細胞性貧血發病緩慢，早期感覺無力，皮膚及粘膜日益蒼白，活動時心悸氣短，診斷方面要注意詢問飲食、營養、妊娠、胃腸病變的病史，了解引起維生素B12、葉酸制乏或減少的原因。
（二）、巨幼細胞性貧血的發病過程中可能突發血紅蛋白急速下降，皮膚粘膜黃染，網織細胞增高等急性溶血現象，本屬慢性過程的貧血會表現為貧血急速加重，應考慮巨幼樣變的紅細胞遭破壞發生了溶血，所并發的急性溶血，以適量輸血治療為及時有效的方法。
（三）、脾胃虛弱，吸收功能不良，影響造血物質的吸收和轉化是本病發病的主要原因。本病小兒多見，小兒為稚陰稚陽之體，繼之不思飲食，進而營養低下而致血虛，形成惡性循環，故在治療上當以去除病因，調整脾胃，調和陰陽，并強調本病不能僅靠藥物，飯菜必須多樣。
【經驗與體會】
（一） 巨幼細胞性貧血發病緩慢，早期感覺無力，皮膚及粘膜日益蒼白，活動時心悸氣短，診斷方面要注意詢問飲食、營養、妊娠、胃腸病變的病史，了解引起維生素B12、葉酸缺乏或減少的原因。
（二） 巨幼細胞性貧血的發病過程中可能突發血紅蛋白急速下降，皮膚粘膜黃染，網織細胞增高等急性溶血現象，本屬慢性過程的貧血會表現為貧血穩速加重，應考慮巨幼樣變的紅細胞遭破壞發生了溶血。
（三） 脾胃虛弱 吸收功能不良，影響造血物質的吸收和轉化是本病發病的主要原因。 本病小兒多見，小兒為稚陰稚陽之體，繼之不思飲食，進而營養低下而致血虛，形成惡性循環，故在治療上當以去除病因，調整脾胃，調和陰陽，并強調本病不能僅靠藥物，飯菜必須多樣。
