運用基因分析對疾病作出診斷的方法。傳統診斷方法是通過表現型來推測基因型，而基因診斷是從基因著手來推斷表現型，即繞過基因產物，通過直接探查基因進行診斷，不受細胞類型和發病年齡的限制，可用于一切遺傳病的診斷。其主要方法有：①斑點雜交法：將待測DNA加熱使雙鏈成為單鏈，然后點加在硝酸纖維素濾膜上，再加入標記探針作雜交試驗以判斷受檢基因的有無和數量。此法可用于探測外源基因（腸道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、愛滋病等有關病毒的DNA）和惡性瘧原蟲、錐蟲的DNA。②DNA雜交吸印法：將待測DNA以特定的限制性核酸內切酶消化后形成許多長度不等的片段，經電泳分離加熱后吸印到硝酸纖維素濾膜上，再與標記探針雜交，以判斷基因的改變狀況。人工合成寡核苷酸探針可直接進行探測。
癌細胞的病變過程，主要是由于基因調節控制失靈，通過基因診斷，將發生紊亂的基因加以修復，有希望根治癌癥。半乳糖血癥是一種先天性糖代謝缺陷癥，通過基因診斷，發現病人缺少一個合成半乳糖轉移酶的基因。若把半乳糖轉移酶的基因轉入缺乏這種基因的人體中，治療這種先天性疾病將成為可能。基因診斷已用于鐮刀狀紅細胞貧血癥和地中海貧血癥的診斷；對腸道病毒、皰疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因診斷技術已用于臨床實踐。
癌細胞的病變過程，主要是由于基因調節控制失靈，通過基因診斷，將發生紊亂的基因加以修復，有希望根治癌癥。半乳糖血癥是一種先天性糖代謝缺陷癥，通過基因診斷，發現病人缺少一個合成半乳糖轉移酶的基因。若把半乳糖轉移酶的基因轉入缺乏這種基因的人體中，治療這種先天性疾病將成為可能。基因診斷已用于鐮刀狀紅細胞貧血癥和地中海貧血癥的診斷；對腸道病毒、皰疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因診斷技術已用于臨床實踐。