遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥

抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ）對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency）的臨床表現為容易發生血栓形成（主要部位為髂靜脈）及肺體塞。本病為常染色體顯性遺傳。發病率在不同種族有顯著差異。歐美白種人中可高1：2000-5000。我國也已有個例報告。現知，ATⅢ基因定位1q23，基因長16kb，由7個外顯子組成，編碼432個氨基酸，至少已發現20種以上的突變類型，表現出不同的功能缺陷。