鐵粒幼細胞性貧血（簡稱ＳＡ。）是一組鐵利用障礙性疾病。特征為骨髓中出現大量環狀鐵粒幼紅細胞，紅細胞無效生成，組織鐵儲量過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。本病分為獲得性和遺傳性，還有維生素Ｂ６反應性貧血。獲得性又分為原發性和繼發性。 鐵利用不良，血紅素合成障礙和紅細胞無效生成是本病發病的主要環節。與血紅素合成有關的各種酶和輔酶的缺乏，活性減低和活性受阻是本病的發病機理。任何原因影響這些酶的活性均可導致鐵利用不良和血紅素合成障礙，結果形成低色素性貧血，鐵在紅細胞及各組織內大量堆積，使紅細胞形態及功能受損，致紅細胞過早破壞即無效生成。鐵大量沉積于各組織內，形成血色病，影響各組織器官功能。
臨床表現
1.遺傳性多為青少年、男性及有家族史；獲得性常無家族史。原發性，無原因，多于５０歲以上發病。繼發性多見于用異煙肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌藥時間過長 后發病。亦可見于腫瘤及骨髓增生性疾病。 2.發病緩慢，貧血為本病主要癥狀與體征。常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。 3.肝脾輕度腫大，后期發生血色病時（即含鐵血黃素沉積癥）肝脾腫大顯著。 4.發生血色病時可出現心、腎、肝、肺功能不全，少數可發生糖尿病。 5.血象：一般為中度貧血（血紅蛋白在７０－９０ｇ／Ｌ）少數為重度貧血（血紅蛋白３０－６０ｇ／Ｌ）紅細胞大小不等，可見幼稚紅細胞。網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞及血小板多數正常。 6.骨髓：紅系增生明顯活躍，病態造血現象，胞漿可見空泡、漿量少，缺乏血紅蛋白形成，鐵染色可見鐵粒幼紅細胞增多，出現環狀鐵粒幼紅細胞〉１５％，是本病特征，具有診斷意義。粒系及巨核系正常。 7.血清鐵和鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率、紅細胞游離原卜琳增高。血清鐵結合力、鐵利用率降低。中性粒細胞堿性磷酸酶積分減低。
診斷依據
1.發病緩慢，貧血為主要癥狀。 2.可有肝脾腫大。 3.血象顯示低色素性貧血，可見幼紅細胞，網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞和血小板正常。 4.骨髓增生明顯活躍，紅細胞形態有異，并出現環狀鐵粒幼紅細胞＞１５％。粒系、巨核系正常。 5.血清鐵、鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率及紅細胞游離原卜琳增高，血漿鐵結合力，鐵利用率降低。 6.中性粒細胞堿性磷酸酶積分減低。
治療原則
1.大劑量使用維生素Ｂ６。 2.使用雄性激素。 3.適當使用腎上腺皮質激素。 4.可使用除鐵制劑，減少體內過多鐵的堆積。 5.貧血重者可酌情輸注紅細胞或全血。
用藥原則
1.早期、輕型病例以口服維生素Ｂ６、康力龍、葉酸為主。 2.中期，貧血癥狀嚴重者，可用注射維生素Ｂ６及雄性激素，加用除鐵劑情況下適當輸注濃縮紅細胞或全血，也可選用“Ｃ”項藥。 3.積極治療原發病。
輔助檢查
1.對一些慢性貧血，紅細胞呈雙相性或呈低色素性貧血患者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主。 2.對重癥、晚期病例，長期大量鐵堆積于體內引起血色病者可行檢查框限“Ａ”、“Ｂ”和“Ｃ”。