血紅蛋白分子結構異常的遺傳性疾病，主要癥狀是貧血。病人衰弱、頭暈、氣短、心臟有雜音和脈搏增高；血液血紅蛋白（Hb）含量僅及正常人（每100毫升血15～16克）的一半；紅細胞不僅數量少而且異常；出現許多長而薄，看起來像鐮刀的新月形紅細胞。當血液脫氧合（不攜氧）時，鐮刀形細胞大大增多。這種細胞極脆，易破損造成血液血紅蛋白低水平。更嚴重的后果是某些器官的毛細血管被這些長形異常細胞堵塞，這是許多鐮刀形紅細胞貧血癥病人早死的主要原因。鐮刀形紅細胞貧血病是從雙親處接受Hb突變基因的一種遺傳病。只從父母一方得到此異常基因，則僅有約1％的紅細胞鐮刀形化，這種人只有輕微的鐮刀形紅細胞貧血癥癥狀，如避免強烈的運動或其他使循環系統緊張的狀態，可過完全正常的生活。鐮刀形紅細胞貧血癥是一種“分子病”，即分子結構、特別是蛋白質分子結構發生遺傳性變化而造成的病變。異常血紅蛋白β鏈的第6位谷氨酸被纈氨酸所代替。這個疏水氨基酸正好適合另一血紅蛋白分子β鏈EF角上的“口袋”，這使兩條血紅蛋白鏈互相“鎖”在一起，最終與其他血紅蛋白鏈共同形成一個不溶的長柱形螺旋纖維束，使紅細胞扭旋成鐮刀形。至于為什么脫氧合血紅蛋白鐮刀形化而氧合血紅蛋白（攜氧）不鐮刀形化？可以簡單解釋為：在氧合形式中，血紅蛋白亞基的重新排列使β鏈的口袋不能接受相鄰的血紅蛋白分子。
